Ataxia de Marie: en recuerdo de un epónimo clásico caído en desuso

J. Berciano, J. Gazulla, J. Infante
Neurosciences and History 2023;11(4):185-195

Tipo de artículo: REVISIÓN

AUTORES

J. Berciano¹, J. Gazulla², J. Infante^3
1Profesor emérito ad honorem, Universidad de Cantabria, Santander, España.
²Servicio de Neurología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
³Servicio de Neurología, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL) y Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Santander, España.

RESUMEN

Introducción. Nikolaus Friedreich introdujo el término ataxia hereditaria para designar una nueva forma de ataxia hereditaria de inicio temprano, una entidad clinicopatológica que describió en una serie de estudios publicados entre 1863 y 1877. Este término fue pronto remplazado por el epónimo ataxia de Friedreich, dejando vacante el término ataxia hereditaria. En 1893, Pierre Marie propuso reintroducir el término ataxia hereditaria, añadiendo el calificativo “cerebelosa”. Muchos autores, especialmente en el ámbito francófono, cambiaron este término por el epónimo ataxia de Marie.

Objetivos. Aclaramos la nosología de la ataxia de Marie, y abordamos la cuestión de si está justificado el uso de este término.

Desarrollo. Analizamos en detalle las descripciones originales de la ataxia de Friedreich y la ataxia de Marie. Friedreich realizó una descripción magistral de una enfermedad que posteriormente, y de pleno derecho, pasaría a conocerse por su apellido. Marie propuso otra entidad, basándose no en casos clínico-patológicos propios sino en cuatro estudios previamente descritos por otros autores. Las principales diferencias de la ataxia de Marie con respecto de la ataxia de Friedreich eran la mayor edad de inicio y la conservación de los reflejos tendinosos. Hacia 1893, dos estudios post mortem habían mostrado cambios predominantemente en el cerebelo, lo que llevó a Pierre Marie a acuñar el término ataxia cerebelosa hereditaria. Durante las cuatro décadas siguientes, otros ocho estudios mostraron que las lesiones más importantes se hallaban en la médula espinal, afectando a las columnas de Clarke, los tractos espinocerebelosos anteriores y, en menor medida, los tractos espinocerebelosos posteriores y las columnas dorsales. Sin ningún tipo de base, Marie y sus discípulos postularon que la degeneración del tracto espinocerebeloso anterior era un rasgo distintivo de la ataxia cerebelosa hereditaria. El concepto de ataxia de Marie recibió numerosas críticas.

Conclusión. El uso del epónimo ataxia de Marie ya no está justificado.

PALABRAS CLAVE

Atrofia olivocerebelosa, ataxia de Friedreich, ataxia hereditaria, ataxia cerebelosa hereditaria, Clasificación Internacional de Enfermedades, CIE, ataxia de Marie, atrofia olivopontocerebelosa, OMIM, degeneración espinocerebelosa

Neurosciences and History 2023;11(4):185-195