Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con atrofia óptica: una observación precoz
S. Giménez-Roldán, J. BercianoNeurosciences and History 2017; 5(3): 82-87
Tipo de artículo: ORIGINAL
AUTORES
S. Giménez-Roldán1, J. Berciano2
1Ex profesor jefe, Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España.
2Profesor emérito, Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Universidad de Cantabria, Santander, España.
RESUMEN
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) fue conocida en España gracias a las observaciones de Barraquer Roviralta apenas dos años después de la primera descripción de la enfermedad en 1886. En 1962, Alberto Rábano y Justiniano Campa estudiaron clínicamente una familia en la que tres hermanos con enfermedad de CMT asociaban atrofia óptica. Esta representa una de las primeras observaciones de la literatura. La detección de atrofia óptica asintomática en la paciente de menor edad les llevó a examinar en su lugar de origen al resto de los hermanos, ambos en una fase muy avanzada, en quienes la atrofia óptica ocasionaba grave disminución de la visión. La familia descrita probablemente corresponde a enfermedad de CMT2A, una forma de comienzo precoz y evolución grave asociada a mutaciones del gen que codifica la mitofusina 2. Esto confirma la necesidad de examinar el fondo ocular en todos los pacientes con enfermedad de CMT axonal.
PALABRAS CLAVE
Alberto Rábano, atrofia óptica, CMT2A, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Justiniano Campa
Neurosciences and History 2017; 5(3): 82-87
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