Historia de las ataxias hereditarias y comentario sobre el legado de Hans Joachim Scherer

J. Berciano
Neurosciences and History 2018; 6(3): 85-100

Tipo de artículo: REVISIÓN

AUTORES

J. Berciano
Profesor emérito de Neurología, Universidad de Cantabria; Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander, España. Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Degenerativas (CIBERNED), Santander, España.
Este trabajo fue presentado en la reunión conjunta del Grupo de Estudio de Humanidades e Historia de la Neurología y la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas en la LXX Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, celebrada en Sevilla en noviembre de 2018.

RESUMEN

Introducción. En el Museo Nacional de Antropología (MNA) en Madrid se exhibe el esqueleto y un molde en yeso del cadáver de Agustín Luengo Capilla (1849-1875), conocido como el Gigante Extremeño. Su estudio podría aportar datos de interés social y epidemiológico.

Desarrollo. Se han revisado las descripciones originales de los principales subtipos, que incluyen la ataxia de Friedreich, la paraparesia espástica hereditaria, la atrofia olivopontocerebelosa y la atrofia cerebelosa cortical. Ha recibido especial atención la primera descripción detallada de la degeneración nigroestriada propuesta por Hans Joachim Scherer, cuya trayectoria personal y científica también se aborda en este artículo. Se analizan las clasificaciones patológicas de la ataxia desde un punto de vista crítico; la clasificación clínico-genética actual de las ataxias se ha actualizado considerando los recientes descubrimientos a nivel molecular.

Conclusiones. Se observa un enorme progreso en el conocimiento de la nosología de las ataxias y paraparesias hereditarias, que actualmente comprenden unos 180 subtipos genéticos.

PALABRAS CLAVE

Ataxia, ataxia cerebelosa autosómica dominante, atrofia cerebelosa cortical, ataxia episódica, ataxia de Freidreich, Hans Joachim Scherer, paraparesia espástica hereditaria, ataxia cerebelosa idiopática de inicio tardío, atrofia multisistémica, nazismo, ataxia congénita no progresiva, atrofia olivopontocerebelosa, parkinsonismo, genes SCA, genes SPG, degeneración nigroestriada

Neurosciences and History 2018; 6(3): 85-100