Barraquer Ferré y De Gispert, 1936: detección del foco mallorquín de polineuropatía amiloidótica familiar
S. Giménez-Roldán, A. Barceló Rosselló
Neurosciences and History 2023;11(2):56-64
Tipo de artículo: ORIGINAL
AUTORES
S. Giménez-Roldán1, A. Barceló Rosselló2
1 Ex profesor-jefe, Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España.
2Ex jefe del Servicio de Neurología. Hospital Universitario Son Dureta, Palma de Mallorca, España.
RESUMEN
El foco mallorquín de polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) representa el quinto mundial en prevalencia, tras Portugal, Japón, Brasil y Suecia. Se suele aceptar que fue reconocido en 1976 por Munar-Qués, un ilustre médico internista mallorquín. Sin embargo, en 1936 Barraquer Ferré y De Gispert Cruz, dos experimentados neurólogos catalanes, examinaron tres hermanos de origen mallorquín emigrados a Barcelona con un cuadro clínico consistente con PAF. Procedían de una familia en la que 13 individuos en dos generaciones habían desarrollado una enfermedad semejante. Publicaron sus observaciones en la revista Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde como siringomielia lumbosacra, un término inexacto pero común en la época para déficits de la sensibilidad térmica y dolorosa en las piernas, a menudo con ulceras plantares indoloras. El desafortunado manejo de la médula espinal en la autopsia de la menor de los hermanos mostraba una formación quística en su porción distal, mientras que la mitad superior había desaparecido, probablemente efectos de la putrefacción. Barraquer Ferré y De Gispert Cruz fueron pioneros en el mundo en describir el cuadro clínico de la PAF, su patrón hereditario autosómico dominante y su relación con Mallorca. Su obra inspiró los estudios de Munar-Qués, un investigador crucial en el conocimiento de la enfermedad.
PALABRAS CLAVE
Acropatía ulceromutilante, Barraquer Ferré, De Gispert Cruz, mal perforante plantar, Mallorca, Munar-Qués, polineuropatía amiloidótica familiar, siringomielia lumbosacra
Neurosciences and History 2023;11(2):56-64
 |
||
|
